|擴增子靶向測序
對感興趣的特定基因序列區(qū)域,設(shè)計特異性引物或探針,通過多重PCR技術(shù)等對特定基因序列進(jìn)行捕獲和富集,然后利用高通量測序技術(shù)進(jìn)行測序,并進(jìn)行生物信息分析,分析序列中的變異。擴增子測序能夠根據(jù)不同需求,對目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行高覆蓋度的測序,還可以檢測到低頻突變。通過擴增子靶向測序,可以對候選位點或候選基因進(jìn)行驗證,也可以進(jìn)一步找到候選區(qū)域或候選基因內(nèi)的易感位點,適用于候選基因關(guān)聯(lián)分析等研究。

